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  • (#90) 主题 医学资讯 发于[06-12 14:41] 
  • 人类遗传学研究对治疗类风湿关节炎的意义

  •   来源: 今日风湿家园   浏览次数 87
核心提示 类风湿关节炎与遗传 类风湿关节炎会遗传吗?
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人类遗传学研究对治疗类风湿关节炎的意义
      人类遗传学的重大挑战在于发展系统性方法,综合不同的基因组学和生物学数据,揭示疾病的发病机制,并指导复杂疾病的药物开发,比如类风湿关节炎(RA)。
     u=3980488577,657698181&fm=23&gp=0 一项研究中,纳入>100,000欧洲和亚洲人群中29,880 名RA患者和73,758对照,开展了全基因相关研究的meta分析,分析了大约一千万个单核苷酸多态性。结果显示,42个具有全基因组水平显著性的风险位点,使得RA的基因风险位点达到101个。我们使用已有的生物信息学方法、顺式作用表达数量性状位点和通路分析,以及基于人类原发遗传缺陷、血液肿瘤体突变和基因敲除鼠表型的遗传重合的新方法,设计了计算机分析途径分析101个风险位点的生物学功能,发现其中98个具有潜在生物学功能。亦提示治疗其他疾病的药物也可能可用于治疗RA。可见,系统性遗传学研究可以揭示参与RA发病的主要基因,信号通路和细胞类型,并证明了RA的遗传学可为药物开发提供重要信息。

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